Errores innatos del metabolismo. Reporte de cuatro casos con mucopolisacaridosis tipo I, II y VI en tres familias
Resumen
Se reportan cuatro casos de mucopolisacaridosis (MPS) en tres familias. Una de las familias presenta dos hijas afectadas con la variante de síndrome de Hurler, otra familia con el síndrome de Hunter y la ultima familia con un hijo con síndrome de Maroteaux-Lamy. Las MPS son un grupo de trastornos hereditarios causados por la degradación y acumulación de mucopolisacáridos ácidos. Las manifestaciones clínicas son consecuencia del depósito de mucopolisacáridos en varios órganos. En todas las mucopolisacáridosis se han identificado el déficit de la enzima lisosómica degenerativa específica.
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Citas
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